Raquel, la única niña con deficiencia de enoil-CoA-hidratasa de cadena corta (ECHS1) en México

  • Hasta ahora solo hay 50 casos diagnosticados en el mundo.

  • La mayoría de los niños afectados por esta enfermedad ni siquiera tienen la energía para caminar o hablar.

Ciudad de México a 24 de agosto de 2020.- Actualmente muy poco se habla de la existencia de las enfermedades mitocondriales en el mundo, pero sobre todo en México, en el que su conocimiento es mínimo, pero puede deberse a que a veces se pueden confundir con otras similares, por lo que los diagnósticos pueden ser erróneos.

Para entender un poco de qué se tratan estas enfermedades raras, de acuerdo con la Dra.  Marcela Vela, pediatra del INP, especialista en enfermedades metabólicas, las mitocondrias, las cuales se encuentran en los compartimentos especializados presentes en cada célula de nuestro cuerpo (excepto los glóbulos rojos), son las responsables de crear más del 90% de la energía que necesita el cuerpo para mantener la vida y apoyar la función de los órganos.

Cuando estas fallan, se genera cada vez menos energía dentro de la célula, provocando que los sistemas de órganos completos como el corazón, el cerebro, los músculos y los pulmones, que requieren la mayor cantidad de energía, comiencen a fallar, siendo los más afectados.

Hasta la fecha, hay más de 40 tipos de enfermedades mitocondriales y entre ellas está la deficiencia de enoil-CoA-hidratasa de cadena corta (SCEH o ECHS1), un raro error innato del metabolismo causado por mutaciones bialélicas en el gen ECHS1.

La presentación clínica incluye retraso en el desarrollo grave de inicio infantil, regresión, convulsiones, lactato elevado y anomalías en la resonancia magnética cerebral y la mayoría de los niños afectados por esta enfermedad ni siquiera tienen la energía para caminar o hablar como Raquel, la única niña con ECHS1 en México y uno de los 50 casos existentes en el mundo.

Raquel de XX años, tuvo un desarrollo normal como cualquier niña y a los 10 meses de edad tuvo una regresión en su desarrollo (perdió habilidades que ya tenía), lo que detonó que sus padres comenzarán a realizarle estudios, sin éxito en los resultados, porque no lograban identificar qué tenía, por lo que los médicos sugirieron que se le debía realizar uno genético muy complejo y que solo se podía realizar en Israel.

Ya a sus 14 meses de edad se identificó que Raquel padece deficiencia de enoil-CoA-hidratasa de cadena corta.

“Primero empezamos con los doctores en México, todo se veía normal. Después en su primer regresión estábamos de vacaciones en Estados Unidos y ahí fue cuando el primer doctor sugirió hacer estudios de metabolismo y genética, no le hicieron el estudio completo y no salió nada… nos recomendaron a una genetista en Israel (Hospital Hadassah de Jerusalem) y viajamos para allá. La doctora desde que la vio tenía una idea de qué podía ser (sin decírnoslo) se hizo el estudio genético, regresamos a México y a Raquel le dio una infección lo que la llevó a tener una crisis metabólica que comprometió su vida por un tiempo.

Una semana después de estar hospitalizada, recibimos los resultados de Israel. Estuvo 22 días en el hospital. Tuvimos la suerte de haberla diagnosticado muy rápido a partir del momento de los síntomas. A veces en este tipo de cosas tardan mucho en darle al clavo. Fueron 3 meses muy difíciles de adaptación a muchos cambios.” Dijo Becky Edid, mamá de Raquel.

Las causas de ECHS1 es totalmente genético. En el caso de Raquel, ambos padres son portadores sanos de la misma mutación genética, esto causó que tengan una hija con esta enfermedad.

Tras el diagnóstico, los padres, Becky Edid y Eduardo, comenzaron a investigar la existencia de otros niños con ECHS1 y fue como a través de Facebook, encontraron a otras mamás que solicitaban que se abriera investigación sobre esta enfermedad en la UT SouthWestern Medical Center y así es como se enteraron que Raquel es el único caso en México.

“En teoría, los genetistas tienen un sistema/base de datos en donde se dan de alta los casos, de esta forma todos los doctores del mundo se pueden enterar de cuántos casos hay reportados, sin embargo no todos los niños son bien diagnosticados y/o dados de alta en el sistema, sobre todo, y desafortunadamente en México, pueden haber muchos niños de bajos recursos mal diagnosticados, pero por sistema, Raquel es el único caso reportado en México.” dijo la madre.

Hasta el momento no hay existencia de tratamiento ni cura para la deficiencia de ECHS1 u otras enfermedades mitocondriales.

Cuando los padres estaban en la búsqueda de más casos, llegaron en el momento correcto, ya que cuando dieron con esas otras familias a través de la red social, ya existían varios padres de distintas partes del mundo solicitando que se abriera el caso para ser investigado y solo se podría lograr si se juntaban 50 mil dólares y en noviembre de 2019, ECHS1 fue seleccionado para dar seguimiento y poder desarrollar un tratamiento y cura.

Terapia de Genes

El Dr. Berge Minassian explica la terapia génica para niños diagnosticados con deficiencia de ECHS1, el cual, de una manera simple, consiste en transportar un virus llamado

Adenovirus (AAV), que no causa daños en los humanos. Éste se inserta dentro del gen faltante, donde el virus se convierte como un camión de reparto que lleva el gen al cerebro y lo deja en las células cerebrales.

El gen mutado y es reemplazado por el gen sano, por lo tanto se espera que este tratamiento funcione en varias y diferentes enfermedades, y con ello, los niños puedan funcionar de manera normal otra vez.

Esto  tiene un costo demasiado elevado y las enfermedades raras no cuentan con fondos para ser investigadas, por lo que se requiere de recaudación de fondos para que esto sea posible.

Fundación GENerando Esperanza

Por ello, las familias de los niños afectados tienen la misión de recaudar 350,000 dólares estadounidenses para comenzar los ensayos preclínicos para la deficiencia de ECHS1 en UT Southwestern, Dallas, Texas, donde los científicos pueden concentrarse en desarrollar la terapia génica de la deficiencia de ECHS1.

Después de la investigación preclínica, se necesitan otros 350,000 USD para que el estudio de toxicología presente los resultados de la investigación para su aprobación por la FDA. A partir de mayo de 2020 , las familias han transferido un total de 120,000 USD a una cuenta dedicada en UT Southwestern Medical Center.

De aquí el propósito de la Fundación GENErando Esperanza, que busca recaudar fondos en México para que, de esta manera, se pueda lograr obtener donaciones que permitan que Raquel como el resto de los niños con deficiencia ECHS1 puedan tener acceso al tratamiento de Terapia de Genes, así como investigaciones y cura.

“GENerando Esperanza surgió por nuestra necesidad de hacer una campaña para empezar a juntar fondos y poder ayudar a Raquel. Hoy en día este es el objetivo y misión principal. Nuestra misión y visión a futuro es poder ayudar a cualquier niño y/o familia que esté atravesando una situación similar con enfermedades genéticas, a ser diagnosticados correctamente y reciban los tratamientos adecuados.” Dijo Edid.

Estas investigaciones y tratamientos son muy muy caros, por ello, la solicitud de informar sobre este caso y el de otras enfermedades mitocondriales existentes. “Si llegamos a mucha gente y hacemos gran conciencia de que esto existe, estamos seguros de que podemos ayudar no solo a Raquel, sino a todo quien lo necesite.” enfatizó la mamá.

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